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滴血验出遗传缺陷 广西新生儿筛查工作与国际接轨

http://www.gxnews.com.cn    2007年04月04日5时22分   来源:广西新闻网-南国早报   字体:  
 

广西新闻网-南国早报南宁讯(记者伍鸽玲)4月3日,卫生部和芬兰的有关专家来到自治区妇幼保健院,对这个中国-芬兰新生儿疾病筛查项目广西项目点进行阶段性考察,专家们将对项目的建设进展、实验室技术等方面进行考察,以评估项目点的工作。广西的新生儿筛查工作正在与国际接轨。

  一滴血的保障

  每对刚做父母的夫妇,看到刚出生的宝贝手脚完好、五官端正,一定非常欣喜,因为拥有了一个健全的宝宝。可是,就在宝宝健康表象的后面,也许隐藏着让他长大后变痴呆的遗传疾病。这时,只要在他的脚后跟扎出一滴血,滴在专门的试纸上,然后通过仪器检测,就可以检出宝宝是否患有让他和父母一生都痛苦的疾病,以利尽早治疗。这个一滴血的工作,就是新生儿疾病筛查的主要方法。

  新生儿疾病筛查与婚检、产前筛查被称为减少出生缺陷的三道屏障。新生儿疾病筛查能发现的疾病主要是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症以及先天性听力障碍。先天性甲状腺功能低下会导致孩子患上“呆小病”,引起智力落后,生长迟缓,在广西一些医院检测,其发病率为1∶1660;苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病,它会损害脑的发育,导致孩子智能低下,在我国发病率为1∶11000;G6PD缺乏症是最常见的一种遗传病,广西是世界高发区之一,发病率约为3%~10%。患有该病的人,平常看不出异样,但一旦吃了蚕豆或蚕豆生加工品,或者用了某些药物,容易引起溶血而致命。

  筛查项目尚待宣传普及

  据自治区卫生厅妇社处处长陈荔丽介绍,广西早在10年前就开始了新生儿疾病筛查的相关工作。经过10年的努力,到2006年,广西开展新生儿疾病筛查机构有了134个,但4种疾病都能检测的仅占少数。虽然经过各家医院的努力,接受新生儿疾病筛查的人也逐年增多,但这也依然是很少的一部分。

  据统计,广西2006年出生的新生儿有68万人,但接受先天性甲状腺功能低下筛查的仅6.5万例,接受苯丙酮尿症筛查的仅5.7万例,接受G6PD缺乏症筛查的仅18.5万例。虽然这几种疾病在孩子出生时用肉眼难以发现,但经过“滴血”检测发现疾病后,治疗起来却相对容易。

  与国际慢慢接轨

  目前,我国新生儿疾病筛查工作已覆盖30多个省、市,京、津、沪、粤等地区筛查覆盖率已达90%以上。1997年,国家卫生部和芬兰共同合作,开展新生儿疾病筛查项目,为项目点提供实验室设备和技术培训。去年经过努力,广西与湖北、陕西等7个省(区)成为项目的项目点,与国际接轨。

  根据项目的目标,广西到2010年,新生儿疾病筛查覆盖率将达到50%(以县为单位);到2010年,县级及以上医疗保健机构接产活产新生儿疾病筛查率达到50%。

 
编辑: 黄皓 作者: 伍鸽玲

 
 
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